La 1ère maladie génétique du SANG en France
Qu’est ce que c’est ?
C’est la maladie génétique la plus fréquente en Iles-de-France, mais pourtant bien moins connue.
La DREPANOCYTOSE est une maladie génétique de l’hémoglobine, principal constituant du globule rouge. Elle touche aussi bien les filles que les garçons.
C’est une maladie grave, mais non contagieuse.
Les symptômes ?
- Anémie:les globules rouges se détruisent plus vite, entraînant une anémie sévère. Les signes de cette anémie sont la pâleur, la fatigue, la jaunisse …
- Douleurs : le blocage, de petits vaisseaux par des bouchons de globules rouges entraînent des douleurs vices et brutales dans les os et les articulations.
- Infections graves : surtout chez les enfants de moins de 5 ans
En plus du handicap chronique lié à l’anémie, des complications graves peuvent survenir, particulièrement des « crises » de douleurs. Elles sont favorisées par l’effort, la fièvre, la déshydratation, le stress, mais peuvent se manifester sans causes évidentes.
Le dépistage ?
La DREPANOCYTOSE touche particulièrement les personnes d’origine africaine, antillaise, asiatique, ou méditerranéenne.
- Pour les adultes
Le dépistage consiste en une simple prise de sang.
Demandez le dépistage de la maladie à votre médecin traitant pour savoir si vous êtes atteints ou porteur.
Ceci est important à connaitre avant une grossesse pour savoir s’il y a un risque de transmission à l’enfant.
Une prévention est alors possible.
- Pour les nouveaux-nés
En France, le dépistage de la DREPANOCYTOSE se fait à la naissance, à l’échelle nationale.
Les enfants repérés malades bénéficient d’une prise en charge médicale.
Le dépistage est systématique depuis 2000 pour tous les enfants à risque.
Ce dépistage est vital pour l’enfant et prévient les complications majeures de la maladie.
Peut-on soigner la DREPANOCYTOSE ?
Oui, la Drépanocytose peut être soignée, si elle est prise en charge à temps. D’où la nécessité du dépistage.
Les traitements de fond : vaccination, antibiothérapie journalière, anti-douleurs, acide folique.
Intensification des traitements : transfusion sanguine, Hydroxyurée, greffe e moelle.
Ou se faire dépister
A la naissance
Toutes les maternités de France sont impliquées dans le dépistage de la DREPANOCYTOSE organisé par l’AFDPHE
Filières de soins
En Haute-Garonne :
- Pédiatrie : Hopital des enfants
CHU Toulouse – Hôpital des enfants
Hématologie pédiatrique
330 Avenue de Grande Bretagne
31300 Toulouse
Médecin Référent : Dr CASTEX Marie-Pierre
- Adultes
IUCT Oncopole
Médecine interne et immunopathologie clinique
1 Av. Irène Jolito-Curie
31100 Toulouse
Médecin Référent : Dr COUGOUL Pierre